સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (સીએફ) એ એક વારસાગત રોગ છે જે સફેદ લોકોમાં સૌથી સામાન્ય જોવા મળે છે. ની લાક્ષણિક નિશાની સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ફેફસાં અને સ્વાદુપિંડમાં ચીકણું મ્યુકસની રચના છે. પરિણામે, ત્યાં ગંભીર ક્ષતિ છે આંતરિક અંગો.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ શું છે?

ફેફસાં અને બ્રોન્ચીની શરીરરચના દર્શાવતી યોજનાકીય રેખાકૃતિ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. વિસ્તૃત કરવા માટે ક્લિક કરો. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (સીએફ) એ મેટાબોલિક રોગ છે જે મુખ્યત્વે આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. હવે એવી આશંકા છે કે લગભગ 4 મિલિયન જર્મન ઓછામાં ઓછા આ વહન કરે છે જનીન વારસો માટે જવાબદાર. લક્ષણો જટિલ અને ઓળખવા મુશ્કેલ છે, કારણ કે તેઓ ઘણીવાર અન્ય રોગોથી મૂંઝવણમાં હોય છે જેમ કે અસ્થમા or શ્વાસનળીનો સોજો. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વારંવાર પીડાય છે ન્યૂમોનિયા અને શ્વાસની તકલીફ. વૃદ્ધિને અસર કરતી વિકારો અને વજન ઓછું આ રોગની લાક્ષણિક ફરિયાદો પણ છે. થોડા વર્ષો પહેલા, દર્દીઓની આયુષ્ય મહત્તમ 5 વર્ષ હતું, પરંતુ હવે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન કરાયેલ બાળકો સરેરાશ 40 વર્ષની આયુષ્ય સુધી પહોંચી શકે છે.

કારણો

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું કારણ એ આનુવંશિક ખામી છે જે પસાર થાય છે. જો કે, રોગ વિકસાવવા માટે, બંને માતાપિતાએ ખામીયુક્ત વહન કરવું જોઈએ જનીન અને તેને બાળકને આપી દો. વારસો સ્વયંસંચાલિત મંદીવાળો અને પ્રબળ નથી, તેથી માતાપિતાની એક જોડી જેમાં તેમાંથી ફક્ત એક જ છે જનીન સંપૂર્ણ સ્વસ્થ બાળક હોઈ શકે છે. જો બંને માતાપિતાને અસર થાય છે, તો ત્યાં એકમાં ચાર સંભાવના છે કે બાળક રોગનો વિકાસ કરશે. ખામીયુક્ત જનીન હવે ચોક્કસપણે સ્થાનિક થઈ શકે છે, તેથી બાળકના જન્મ પહેલાં જ તે રોગનો વિકાસ કરશે કે નહીં તે નક્કી કરવું શક્ય છે. ખામીને લીધે, પટલ પ્રોટીન ખોટી રીતે બનાવવામાં આવે છે, જેથી સ્ત્રાવને પણ અસર થાય છે અને ચીકણું સુસંગતતા રહે છે. આ કોષોને સૂકવવાનું કારણ બને છે અને લાળ ગ્રંથીઓ, પરસેવો અને ફેફસાંની ગ્રંથીઓ ચીકણું પ્રવાહીથી ભરાયેલા રહે છે. એકવાર ખામીયુક્ત જનીન વારસાગત થઈ જાય, પછી સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસની શરૂઆતને રોકી શકાતી નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની સિમ્પ્ટોમેટોલોજી એક વ્યક્તિથી બીજામાં ખૂબ બદલાય છે અને બહુવિધ અંગ સિસ્ટમોને અસર કરી શકે છે: સામાન્ય રીતે, પાચક માર્ગ અને શ્વસન માર્ગ અસરગ્રસ્ત છે. ક્રોનિક ઉધરસ લાળ ઉત્પાદન, અશક્ત પાચન અને સંકળાયેલ સાથે વજન ઓછું આ રોગના સૌથી સામાન્ય સંકેતો છે. પ્રથમ સંકેત નવજાત શિશુમાં ખૂબ જ અઘરા સ્ટૂલ હોઈ શકે છે, જે ક્યારેક ક્યારેક સાથે હોય છે આંતરડાની અવરોધ. આગળના પરિણામમાં મજબૂત પેટનું ફૂલવું, ચીકણું ઝાડા અને ઉલટી સાથે પિત્ત admixtures થઇ શકે છે. શિશુમાં, એક જાડા પેટ નોંધનીય છે, જ્યારે હાથપગ અત્યંત પાતળા દેખાય છે. બાળકો વારંવાર પીડાય છે પેટ નો દુખાવો, અપર્યાપ્ત વજન મેળવો અને ચરબીયુક્ત ખોરાક માટે નબળી સહિષ્ણુતા રાખો. કિશોરાવસ્થામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનો વિકાસ હંમેશા થાય છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ. ફેફસામાં ખૂબ ચીકણું મ્યુકસના વધતા ઉત્પાદનને કારણે, નિશાચર બળતરા થાય છે ઉધરસ કે જેવું લાગે છે જોર થી ખાસવું અને શ્વાસની તીવ્ર તકલીફ તરફ દોરી જાય છે. ખડખડાટ શ્વાસ આશ્ચર્યજનક છે, અને બાળકો ઘણી વાર ખૂબ બેચેન હોય છે. ચેપની તીવ્ર સંવેદનશીલતાને કારણે, ક્રોનિક ઉધરસ વારંવાર ફેરવી શકો છો શ્વાસનળીનો સોજો or ન્યૂમોનિયા. ક્યારેક, પલ્મોનરી હેમરેજિસ થાય છે, જે લોહિયાળ લાળના ઉધરસ દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે. આ અનુનાસિક શ્વૈષ્મકળામાં સોજો વલણ ધરાવે છે, સિનુસાઇટિસ અસામાન્ય નથી અને બનાવે છે શ્વાસ મુશ્કેલ. અનુનાસિક પોલિપ્સ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસવાળા બાળકોમાં પણ વારંવાર જોવા મળે છે.

રોગની પ્રગતિ

એકવાર સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ સેટ થયા પછી, લક્ષણો જોવા મળે છે, મુખ્યત્વે કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સ્ત્રાવ જાડા સ્વરૂપમાં ઉત્પન્ન થાય છે, પરિણામે ચીકણું પ્રવાહી બને છે. તેથી સમસ્યાઓ મુખ્યત્વે ફેફસાં અને સ્વાદુપિંડમાં થાય છે. તેમ છતાં, આ રોગની સારવાર હવે તબીબી વિકાસને કારણે થઈ શકે છે, તેમ છતાં, અંગોનું કાર્ય પ્રતિબંધિત છે. દર્દીઓ શ્વાસની ખૂબ જ અપ્રિય તકલીફથી ઉપરની ફરિયાદ કરે છે, જે પણ કરી શકે છે લીડ ગૂંગળામણ અસ્વસ્થતા સહન કરવી વધુને વધુ મુશ્કેલ બને છે, કારણ કે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસેથી લાંબા ગાળે ઘણી energyર્જા લે છે.

ગૂંચવણો

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખાંસી અને શ્વાસની તીવ્ર તકલીફથી પીડાય છે. શ્વાસની તકલીફ લીડ ચક્કર આવવા માટે અથવા ગભરાટ ભર્યા હુમલાઓ અને આમ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. શ્વાસ પણ લઈ શકે છે લીડ ચેતનાના નુકસાન માટે, જે દરમિયાન દર્દી પણ પોતાને ઇજા પહોંચાડી શકે છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાય છે ઝાડા or સપાટતા અને આમ રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ છે. ત્યાં પણ છે પીડા પેટમાં. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, શ્વાસ મુશ્કેલીઓ દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીનો સામનો કરવાની ક્ષમતા તણાવ પણ ઘટે છે, અને થાક અને થાક થાય છે. કાયમી નથી પીડા ડિપ્રેસિવ મૂડ અને અન્ય માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે. દુર્ભાગ્યે, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરવો શક્ય નથી. જો કે, લક્ષણો યોગ્ય દ્વારા મર્યાદિત કરી શકાય છે આહાર અને દવા લઈને. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના પરિણામે આયુષ્ય ઘટાડશે કે કેમ તે સાર્વત્રિક રીતે આગાહી કરી શકાતું નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ તેના પર આધાર રાખે છે રેચક.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખાંસી, ગંભીર જેવા લક્ષણોથી પીડાય હોય તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે સપાટતા or ઝાડા. જો ખાંસી વખતે મ્યુકસનું વારંવાર સ્ત્રાવ થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની તપાસની મુલાકાત લેવી જોઈએ. પાચનમાં વિક્ષેપ, એ ભૂખ ના નુકશાન તેમજ શરીરના વજનમાં ઘટાડો એ હાલની અનિયમિતતાના સંકેતો છે, જેનો ચિકિત્સક દ્વારા સ્પષ્ટતા કરવો જોઇએ. જો કોઈ ગંભીર હોય વજન ઓછું, તે તીવ્ર તરફ દોરી શકે છે આરોગ્ય સ્થિતિ પર્યાપ્ત તબીબી સંભાળ વિના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની. ખાસ કરીને બાળકો જોખમ જૂથના હોય છે અને ખાસ કરીને જોખમ હોય છે. સજીવ પોષક તત્ત્વોથી અપૂર્ણ છે, તેથી ગંભીર કિસ્સાઓમાં સમયસર કાર્યવાહી અને સપ્લાય કરવાની જરૂર છે. કબ્જ તેમજ આંતરડાની અવરોધ તપાસ અને સારવાર થવી જોઈએ. લાંબી ઉધરસ, ચીડિયાપણું ઉધરસ, તેમજ સામાન્ય કામગીરીમાં ઘટાડો એ ચિંતાજનક છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચેપ, ફેલાવો રક્તસ્રાવ અથવા શ્વસન પ્રવૃત્તિમાં ખલેલની વધેલી સંવેદનશીલતાથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો ત્યાં શ્વાસના અવાજો, શ્વાસ લેવામાં મુશ્કેલી, અથવા શ્વાસ લેવામાં તકલીફ હોય, તો ચિકિત્સકની જરૂર છે. ચિંતા, મૂડ સ્વિંગ તેમજ વર્તણૂકીય અસામાન્યતાઓને પણ ડ doctorક્ટર સમક્ષ રજૂ કરવી જોઈએ કે તેઓ લાંબા સમય સુધી સતત ચાલુ રહે અથવા તીવ્રતામાં સતત વધારો કરે. જો મુશ્કેલીમાં મુકાયેલી સામાન્ય લાગણી અથવા રોજિંદી જરૂરિયાતો હવે હંમેશની જેમ પહોંચી શકાતી નથી, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તબીબી સહાયની જરૂર હોય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

તે આનુવંશિક સંશોધન હજી સુધી પૂરતું વિકસિત નથી, સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ હમણાં સુધી મટાડવામાં આવતું નથી. તેમ છતાં, ત્યાં ઓછામાં ઓછા લક્ષણોની સારવાર અને અસરગ્રસ્ત લોકોનું જીવન વધારવાના માર્ગો છે. ઘણાં વિવિધ દવાઓ લેતા કેટલાક લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. જો કે, આહાર સારવારમાં પણ મહત્વપૂર્ણ છે. આ રોગ ખૂબ energyર્જા લે છે, તેથી દર્દીને પૂરતી giveર્જા મળે તે માટે સૌથી વધુ કેલરી (કેલરીયુથી સમૃદ્ધ) ખોરાક ખાવું જોઈએ. બીજી સમસ્યા એ છે કે ઉત્સેચકો of પ્રોટીન અને ચરબી શરીર દ્વારા યોગ્ય રીતે સ્વીકારવામાં આવતી નથી, તેથી તે શ્રેષ્ઠ સ્વરૂપમાં સંચાલિત થાય છે પૂરક. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસથી પ્રભાવિત ઘણા લોકો ઘણીવાર પીડાય છે પાચન સમસ્યાઓ, લેક્ટુલોઝએક રેચક, પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે પેટ અને આંતરડા.

અનુવર્તી

સામાન્ય રીતે કોઈ વિશેષ અથવા ડાયરેક્ટ હોતા નથી પગલાં અથવા સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સંભાળ પછીના વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે, કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે. આ કારણોસર, વધુ મુશ્કેલીઓ અને લક્ષણોની ઘટનાને અટકાવવા માટે દર્દીએ પ્રથમ ચિહ્નો અને લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરને જોવું જોઈએ. વળી, જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો, વંશજો અને બાળકોમાં રોગને ફરીથી આવવા માટે અટકાવવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઈએ. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસથી પ્રભાવિત મોટાભાગના લોકો ડ regularક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે. ખાસ કરીને, આ આંતરિક અંગો પ્રારંભિક તબક્કે નુકસાનને શોધવા અને સારવાર માટે નિયમિતપણે તપાસવું આવશ્યક છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અને તંદુરસ્ત તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ આહાર પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આહાર યોજના તૈયાર કરવામાં ડ preparationક્ટર મદદ કરી શકે છે. દારૂ અને સિગરેટને ટાળવી જોઈએ. આંતરડાની સમસ્યાઓ માટે દવા પણ લઈ શકાય છે, જો કે સાચા ડોઝની ખાતરી કરવા માટે હંમેશા કાળજી લેવી જ જોઇએ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આગળ કોઈ નહીં પગલાં સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને અનુવર્તી સંભાળ ઉપલબ્ધ છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આ રોગ વંશપરંપરાગત ફેરફારોને કારણે થાય છે તે હકીકતને કારણે, તે ઉપચાર કરી શકતો નથી. આયુષ્ય તેમજ અસરગ્રસ્ત લોકોની જીવન ગુણવત્તા સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. વિશેષ વિના ઉપચાર, રાજ્ય આરોગ્ય ઝડપથી બગડે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સારવાર વિના સામાન્ય રીતે લાંબું જીવતા નથી. જો કે, રોગના કોર્સને નોંધપાત્ર રીતે ધીમું કરવું શક્ય છે. સતત અને સમયસરની સહાયથી ઉપચાર, દર્દીઓ આજકાલ થોડા વર્ષો કરતા તેમના જીવનમાં નોંધપાત્ર રીતે જીવે છે. સરેરાશ આયુષ્ય આશરે 40 થી 50 વર્ષ છે. જો કે, ઘણા દર્દીઓ રોગ સાથે ઘણા વધુ વર્ષ જીવે છે. સઘન સાથે પણ ઉપચારજો કે, કેટલીક ગૂંચવણો હજી પણ આવી શકે છે. મોટેભાગે, દર્દીઓ નબળા હોવાને કારણે શ્વાસની તીવ્ર તકલીફથી પીડાય છે ફેફસા વેન્ટિલેશન. ફેફસાંના વ્યક્તિગત ભાગો પણ તૂટી શકે છે. ક્રોનિક શ્વાસનળીનો સોજો or ન્યૂમોનિયા ઘણી વાર થાય છે. આ ઉપરાંત, ફૂગ ફેફસામાં સરળતાથી ચેપ લગાડે છે. વધુમાં, એક ખલેલ સંતુલન પ્રવાહી અને ઇલેક્ટ્રોલાઇટ સંતુલન તરફ દોરી શકે છે આઘાત અને રુધિરાભિસરણ નિષ્ફળતા. તદુપરાંત, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સ્ત્રીઓમાં મર્યાદિત ફળદ્રુપતા અને વંધ્યત્વ પુરુષોમાં થાય છે. દર્દીઓ લેવી જોઇએ આનુવંશિક પરામર્શ જો તેઓ બાળકોની ઇચ્છા રાખતા હોય. સીએફટીઆર વહન કરનાર જીન કોઈ ફેરફાર બતાવે છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. આના આધારે, તે ગણતરી કરી શકાય છે કે સંતાન માટે કેટલું જોખમ છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસની ગૂંચવણો ટાળવા અને તમારા જીવનની ગુણવત્તાને લાંબા સમય સુધી સ્થિર રાખવા માટે તમારા ડ doctorક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવેલી સારવાર યોજનાનું સખત પાલન ખૂબ મહત્વનું છે. આમાં ઇન્હેલેશન્સ, ની નિયમિત કામગીરીનો સમાવેશ થાય છે ફિઝીયોથેરાપી કસરતો અને વ્યક્તિગત રૂપે બનાવેલ દવા ઉપચાર. આ ઉપરાંત, પોષણ મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે: વૈવિધ્યસભર, ઉચ્ચ-કેલરીયુક્ત મિશ્રિત આહારની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જે વધતી energyર્જા આવશ્યકતાઓને કારણે તંદુરસ્ત ચરબી (ઉદાહરણ તરીકે, વનસ્પતિ તેલ) સાથે સમૃદ્ધ કરી શકાય છે. ત્રણ મુખ્ય ભોજન ઉપરાંત, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ દર્દીઓએ કેટલાક નાસ્તાની યોજના કરવી જોઈએ. મૂળભૂત રીતે, કોઈપણ વસ્તુ કે જેનો સ્વાદ સારો હોય છે અને ભૂખને ઉત્તેજિત કરે છે તેને મંજૂરી છે. ભોજન દરમિયાન, દર્દીએ પાચન કરવાનું ભૂલવું ન જોઈએ ઉત્સેચકો જેથી પોષક તત્વો સજીવ દ્વારા શોષી શકાય. રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ રોગના માર્ગમાં પણ સકારાત્મક અસર કરી શકે છે. સહનશક્તિ જેમ કે રમતો ચાલી, સાયકલિંગ, હાઇકિંગ, તરવું અને નૃત્ય ખાસ કરીને યોગ્ય છે, જેમ કે જિમની મુલાકાત છે. કોઈપણ તાલીમ લેતા પહેલા, એક વ્યક્તિ તાલીમ યોજના ઉપસ્થિત ચિકિત્સક સાથે સંપૂર્ણ પરીક્ષા કર્યા પછી દોરવા જોઈએ, શારીરિક ક્ષમતા ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ અને, ખાસ કરીને, ફેફસા ક્ષમતા. ન્યુમોનિયાના જોખમને ઘટાડવા માટે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ દર્દીઓ માટે સખત સ્વચ્છતાના નિયમોનું પાલન કરવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે. સંપૂર્ણ રીતે હાથ ધોવા, ટૂથબ્રશ, બેડ લેનન્સ અને ટુવાલ નિયમિત રૂપે બદલવા અને કાળજીપૂર્વક ઇન્હેલરને સાફ કરવું મદદ કરી શકે છે.