મેકઆર્ડલ રોગ એ આનુવંશિક કારણ સાથે ઊર્જા ઉપયોગની વિકૃતિ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે શ્યામ પેશાબ, સ્નાયુઓની નબળાઇ, ખેંચાણ, અને હાડપિંજરના સ્નાયુઓની જડતા. આજની તારીખમાં, મેકઆર્ડલનો રોગ અસાધ્ય છે અને તેની સારવાર માત્ર આહાર અને શારીરિક ઉપચાર દ્વારા જ લક્ષણોની રીતે કરવામાં આવે છે.
મેકઆર્ડલ રોગ શું છે?
મેકઆર્ડલ રોગને મેકઆર્ડલ માયોપથી, મેકઆર્ડલ રોગ અથવા મેકઆર્ડલ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. કેટલીકવાર ઉર્જા વપરાશના વિકારને ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ પ્રકાર V તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. મેકઆર્ડલ રોગનું નામ તેના પ્રથમ વર્ણનકર્તા બ્રાયન મેકઆર્ડલ છે. બાળરોગ ચિકિત્સકે સૌપ્રથમ 1951માં આલ્ફા-ગ્લુકન ફોસ્ફોરીલેઝમાં ખામી દર્શાવી હતી. આ એન્ઝાઇમ ગ્લાયકોજન ફોસ્ફોરીલેઝનું આઇસોફોર્મ છે. આ એન્ઝાઇમ ખાસ કરીને માનવ હાડપિંજરના સ્નાયુમાં જોવા મળે છે, જ્યાં તે તેના માટે જવાબદાર છે ગ્લુકોઝ ઉપયોગ આનુવંશિક ખામી ગ્લાયકોજેન ફોસ્ફોરીલેઝની પ્રવૃત્તિને નબળો પાડી શકે છે અને આ રીતે ઉર્જા ઉપયોગની વિકૃતિ ઉશ્કેરે છે. શરીર ઊર્જા વાહકનો સંગ્રહ કરે છે ગ્લુકોઝ ગ્લાયકોજેનના સ્વરૂપમાં સ્નાયુઓમાં. ગ્લાયકોજેન ફોફોરીલેઝ ગ્લાયકોજનને પાછું રિસાયકલ કરે છે ગ્લુકોઝ અવશેષો આમ, એન્ઝાઇમ ગ્લાયકોલિસિસ અથવા ઓક્સિડેટીવ સાઇટ્રેટ ચક્ર દરમિયાન શરીરને ઊર્જા ઉત્પાદન માટે સામગ્રી પ્રદાન કરે છે. મેકઆર્ડલ રોગમાં, આ પુરવઠાની પ્રક્રિયા ક્ષતિગ્રસ્ત છે.
કારણો
મેકઆર્ડલ રોગ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે અને તે પ્રમાણમાં દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. આનુવંશિક એન્ઝાઇમ ખામી ગ્લાયકોજનથી ગ્લુકોઝના રક્ષણમાં દખલ કરે છે. પરિણામે, ગ્લાયકોજેન એકઠું થાય છે અને જીવતંત્રને પૂરતી ઊર્જા પૂરી પાડવામાં આવતી નથી. PGYM મ્યુટેશન શબ્દનો ઉપયોગ મેકઆર્ડલ રોગના સંબંધમાં થાય છે. મેકઆર્ડલ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસામાં પસાર થાય છે. આમ, આનુવંશિક ખામીના બે વાહકોના સંતાનો જ આ ઘટનાથી પીડાઈ શકે છે. આની સંભાવના બે માટે ચારમાંથી એક છે જનીન ખામી વાહકો. જો કે, તંદુરસ્ત બાળક માટે સંભાવના એટલી જ ઊંચી છે. આનુવંશિક ખામીના જોડાણ સાથે લક્ષણો વિનાના બાળકની સંભાવના લગભગ બે થી ચારના ગુણોત્તરમાં અંદાજવામાં આવે છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
મેકઆર્ડલ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે નાની ઉંમરે સ્વરૂપમાં સ્પષ્ટ થાય છે થાક અને થાક. લક્ષણો જુવાની પુખ્તતા પછી ક્લસ્ટરોમાં દેખાય છે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં ઉર્જા ઉપયોગની વિકૃતિ સૌથી વધુ જોવા મળે છે. સ્નાયુઓની સ્થિતિસ્થાપકતા, સ્નાયુમાં ઘટાડો ખેંચાણ, જડતા અને સ્નાયુ પીડા સૌથી સામાન્ય પ્રારંભિક લક્ષણો પૈકી એક છે. ઘણા દર્દીઓ પેશાબના ઘેરા વિકૃતિકરણની પણ જાણ કરે છે. આ વિકૃતિકરણ સામાન્ય રીતે સ્નાયુઓના વધુને વધુ ગંભીર નુકસાનના સંદર્ભમાં સ્નાયુ ભંગાણના ઉત્પાદનોને કારણે છે. વર્ણવેલ લક્ષણો સામાન્ય રીતે ભારે કસરત પછી અથવા લાંબા સમય સુધી સ્નાયુબદ્ધ શ્રમ દરમિયાન થાય છે જેમ કે હાઇકિંગ. તેથી મેકઆર્ડલ રોગના દર્દીઓને રોગના લક્ષણોથી કાયમી અસર થવાની જરૂર નથી. લક્ષણો સામાન્ય રીતે ઓછા થાય છે. લગભગ દસ મિનિટ પછી ઘણી વખત સુધારો જોવા મળે છે. આ સુધારો સ્નાયુના પોતાનામાં થતા ફેરફાર સાથે સંબંધિત છે energyર્જા ચયાપચય. ટૂંકા વિરામ પણ ઘણીવાર લક્ષણોને ક્ષણભરમાં ઓછા થવાનું કારણ બને છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
McArdle રોગ માટે નિદાન સ્થાપિત કરવું પડકારજનક છે. એનામેનેસ્ટીક સ્નાયુ તાણ પીડા પ્રાથમિક પરિબળ છે. આ પીડા સ્નાયુનો ઉપયોગ કરીને વધુ વિગતવાર મૂલ્યાંકન કરી શકાય છે તણાવ પરીક્ષણ જો કે, તે અત્યંત બિન-વિશિષ્ટ છે અને તેથી તે ખરેખર મેકઆર્ડલના રોગના પૂરતા સંકેત નથી. સીરમમાં, આ વારસાગત રોગ ધરાવતા દર્દીઓ ઘણીવાર એલિવેટેડ દર્શાવે છે ક્રિએટાઇન કિનાઝ એલિવેટેડ યુરિક એસિડ અને એમોનિયા સ્તરો પેથોલોજીકલ અને મેકઆર્ડલ રોગના સૂચક પણ હોઈ શકે છે. જો કે, આ પરિબળો પણ બિન-વિશિષ્ટ છે અને અન્ય એન્ઝાઇમ વિકૃતિઓમાં પણ થાય છે. તેથી, જ્યારે મેકઆર્ડલ રોગની શંકા હોય, ત્યારે ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે સ્નાયુને ઓર્ડર કરે છે બાયોપ્સી. આ માં બાયોપ્સી, સ્નાયુ તંતુઓમાં ગ્લાયકોજેન થાપણોની શોધને ડાયગ્નોસ્ટિક ગણવામાં આવે છે. એન્ઝાઇમ હિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી અપ્રિય અથવા ભાગ્યે જ પ્રતિક્રિયાશીલ ફોસ્ફોરીલેઝની હાજરી દ્વારા નિદાનને સમર્થન આપે છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસ PGYM પરિવર્તન શોધી શકે છે. મેકઆર્ડલ રોગનું પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ રોગ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડેલી આયુષ્ય સાથે સંકળાયેલ નથી.
ગૂંચવણો
મેકઆર્ડલ રોગના પરિણામે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખૂબ જ ઉચ્ચારણથી પીડાય છે થાક અને થાક. દર્દીનો સામનો કરવાની ક્ષમતા તણાવ પણ નોંધપાત્ર રીતે ઘટે છે, પરિણામે થાક અને, અવારનવાર નહીં, સામાજિક જીવનમાંથી બાકાત. ખેંચાણ સ્નાયુઓમાં પણ થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સખત અને સ્થિર દેખાય છે. સ્નાયુઓ પોતાને પણ નુકસાન પહોંચાડી શકે છે, જે રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ પ્રતિબંધો તરફ દોરી જાય છે. તે અસામાન્ય નથી કે રાત્રે આરામ કરતી વખતે પીડાના સ્વરૂપમાં દુખાવો થાય છે, જે ઊંઘની સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. ખાસ કરીને ભારે શ્રમ દરમિયાન દુખાવો અને સોજો આવે છે. જો કે, ફરિયાદો કાયમી ધોરણે થતી નથી અને થોડા સમય પછી અદૃશ્ય થઈ જાય છે. જો કે, દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા શ્રમને કારણે કાયમી પીડાને કારણે નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. જો કે, મેકઆર્ડલ રોગ દ્વારા આયુષ્ય મર્યાદિત નથી. લક્ષણોની સારવાર વિવિધ ઉપચારો અને તાલીમ વડે કરી શકાય છે અને મર્યાદિત કરી શકાય છે. ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. જો કે, આ રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
ભાગ્યે જ બનતા ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ તરીકે, મેકઆર્ડલ રોગનું 30 વર્ષની ઉંમર પહેલા ભાગ્યે જ યોગ્ય રીતે નિદાન થાય છે. મેટાબોલિક રોગ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર 5 મુખ્યત્વે દ્વારા પ્રગટ થાય છે. સ્નાયુ દુખાવો. આ હળવા અને ટૂંકા કસરતની તીવ્રતા સાથે પણ થાય છે. મેકઆર્ડલ રોગના આ લક્ષણોનો પીડિત અથવા તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા અવારનવાર ઓછો અંદાજ અથવા ખોટો અર્થઘટન કરવામાં આવતું નથી. પીડિત લોકો ઘણીવાર આરામ કરીને અથવા આપીને આવી સ્નાયુ સમસ્યાઓનો ઉપચાર કરે છે મેગ્નેશિયમ. જો પીડિત લોકો સમયસર ડૉક્ટર પાસે જાય તો પણ આનાથી તેમને કોઈ ફાયદો થતો નથી. જો રોગ સારવાર વિના આગળ વધે છે, તો સ્નાયુઓની સમસ્યાઓ વધે છે. ખેંચાણ, માયાલ્જીઆ અથવા તીવ્ર સ્નાયુબદ્ધ થાક થાય છે. ઘણા સ્નાયુ કોષો હવે ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ સમસ્યાઓ દ્વારા નાશ પામ્યા છે. અત્યાર સુધી, મેકઆર્ડલ રોગની માત્ર લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે. એથલેટિક શ્રમ પહેલાં, કેટોજેનિક પોષણમાં લક્ષણ-રાહતની અસર થઈ શકે છે. સાથે સહનશક્તિ તાલીમ વ્યક્તિગત લોડ મર્યાદા જાળવવામાં આવે છે. રોગની પ્રકૃતિ વિશે વિશેષ જ્ઞાન વિના, દર્દીઓ ભાગ્યે જ યોગ્ય રીતે વર્તે છે. જાણીતા નિદાન અને તબીબી અથવા ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવારથી પણ લક્ષણોમાં રાહત કરતાં વધુ મેળવી શકાતી નથી.
સારવાર અને ઉપચાર
મેકઆર્ડલ રોગનું કારણ આજ સુધી મટાડી શકાયું નથી. તેથી, આજની તારીખમાં સારવાર માટે માત્ર લક્ષણોની ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે. આમાં, પ્રથમ અને અગ્રણી, આહાર અભિગમનો સમાવેશ થાય છે. દર્દીઓએ સક્રિયપણે ગ્લુકોઝનું સેવન કરવું જોઈએ અને ફ્રોક્ટોઝ, ખાસ કરીને થોડા સમય પહેલા અથવા શ્રમના સમયગાળા દરમિયાન. આ માપ સામાન્ય રીતે કસરત ઉપચાર સાથે જોડવામાં આવે છે. આ રીતે, સ્નાયુઓની કાયમી નબળાઈ ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક દ્વારા ઘટાડી શકાય છે પગલાં આહારના પગલાં સાથે જોડાણમાં. આ સંદર્ભમાં, ધ એનારોબિક થ્રેશોલ્ડ એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. સહનશક્તિ આ થ્રેશોલ્ડ નીચેની તાલીમ શ્રેષ્ઠ પરિણામો ઉત્પન્ન કરવા અભ્યાસો દ્વારા દર્શાવવામાં આવી છે. આ એનારોબિક થ્રેશોલ્ડ છે આ સંતુલન ના ભંગાણ અને રચના વચ્ચે સ્તનપાન. સહનશક્તિ તેથી મેકઆર્ડલ રોગમાં ઉપચારાત્મક માપદંડ તરીકે તાલીમ મહત્તમ ભારની તીવ્રતાની નીચે થવી જોઈએ. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, દવા ઉપચારનો ઉપયોગ ઉપચારાત્મક માપ તરીકે પણ થાય છે. આ સમાવેશ થાય છે, બધા ઉપર, ધ વહીવટ નીચા-માત્રા ક્રિએટાઇન. આ દવાની સારવારથી ક્લિનિકલ અભ્યાસમાં દર્દીઓની કામગીરીમાં નોંધપાત્ર સુધારો થયો છે. કારણ કે જનીન ઉપચાર આધુનિક સંશોધનમાં ખૂબ મૂલ્યવાન છે, આગામી કેટલાક દાયકાઓમાં મેકઆર્ડલ રોગ માટે કારણભૂત સારવાર વિકલ્પ વિકસાવવાનું શક્ય છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
મેકઆર્ડલ રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય મર્યાદિત નથી. રોગને કારણે, દર્દીઓ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ખૂબ જ સ્પષ્ટ થાક અને કાયમી થાકથી પીડાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની સ્થિતિસ્થાપકતા પણ નોંધપાત્ર રીતે ઘટી જાય છે અને ઘણીવાર થાકની લાગણી થાય છે. અવારનવાર નહીં, આ રોજિંદા સામાજિક જીવનમાંથી સંપૂર્ણ બાકાત તરફ દોરી જાય છે. સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ પણ આવી શકે છે, જેના કારણે દર્દીઓ ખૂબ જ સખત અને અકુદરતી રીતે સ્થિર દેખાય છે. સ્નાયુઓ પોતે પણ ખૂબ પીડાદાયક હોઈ શકે છે અને આમ લીડ દર્દીના રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ પ્રતિબંધો. ઘણી વાર, આ પીડા રાત્રે ઊંઘ દરમિયાન પણ થાય છે. આરામ પર પીડાના સ્વરૂપમાં, તેઓ ઘણી વાર લીડ ઊંઘની ગંભીર ફરિયાદો માટે. ખાસ કરીને ખૂબ જ મજબૂત ભાર સાથે તે બીમાર લોકો સાથે સોજો અને પીડા માટે આવે છે. જો કે, આ ફરિયાદો કાયમી ધોરણે થતી નથી. ઘણીવાર તેઓ થોડા સમય પછી ફરીથી અદૃશ્ય થઈ જાય છે જાણે કે પોતે જ. જો કે, શ્રમને કારણે કાયમી પીડાને કારણે દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. જો કે, ફરિયાદોની સારવાર કરી શકાય છે અને તેને ધીમી કરી શકાય છે. આ વિવિધ ઉપચાર અને વિશેષ તાલીમની મદદથી કરવામાં આવે છે. મેકઆર્ડલ રોગમાં, ઉલ્લેખ લાયક કોઈ જટિલતાઓ નથી. જો કે, રોગનો સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી.
નિવારણ
મેકઆર્ડલ રોગને રોકી શકાતો નથી કારણ કે તે સ્વયંસંચાલિત વારસાગત રોગ છે.
અનુવર્તી કાળજી
નિયમ પ્રમાણે, મેકઆર્ડલ રોગ માટે ફોલો-અપ સંભાળ પ્રમાણમાં મુશ્કેલ સાબિત થાય છે, બહુ ઓછા, જો કોઈ હોય તો, ચોક્કસ પગલાં કેટલાક કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે અનુવર્તી સંભાળ ઉપલબ્ધ છે. આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી તેનો કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગમાંથી પસાર થવું જોઈએ, જો તેઓ સંતાન મેળવવા ઈચ્છતા હોય, તો આ રોગને સંતાનમાં પસાર થવાના જોખમનું વધુ સારી રીતે મૂલ્યાંકન કરવા માટે. એક નિયમ તરીકે, આ રોગથી પ્રભાવિત લોકો તેમના પોતાના પરિવારની મદદ અને સંભાળ પર આધારિત છે, જેમાં પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ અટકાવી શકે છે હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા. તેવી જ રીતે, ધ પગલાં of ફિઝીયોથેરાપી અથવા ફિઝીયોથેરાપી મેકઆર્ડલ રોગના લક્ષણોને દૂર કરવા અને મર્યાદિત કરવા માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘરે પણ આવી ઉપચારથી ઘણી કસરતોનું પુનરાવર્તન કરી શકે છે અને તેનાથી ગતિશીલતામાં વધારો થાય છે. મેકઆર્ડલ રોગના ઘણા કિસ્સાઓમાં, રોગથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ જ ઉપયોગી છે, કારણ કે તે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે. એક નિયમ તરીકે, આ રોગથી દર્દીની આયુષ્ય યથાવત રહે છે.
આ તમે જ કરી શકો છો
આહારના પગલાં અગ્રભાગમાં છે ઉપચાર. દર્દીએ તંદુરસ્ત પર ધ્યાન આપવું જોઈએ આહાર ગ્લુકોઝ સમૃદ્ધ અથવા ફ્રોક્ટોઝ. ખાસ કરીને થોડા સમય પહેલા અથવા શારીરિક શ્રમ દરમિયાન, ઉપચાર પ્રક્રિયાને સંબંધિત પદાર્થોના સેવનથી હકારાત્મક અસર થઈ શકે છે. વધુમાં, આલ્કોહોલ અને કેફીન ટાળવું જોઈએ. આદર્શરીતે, ધ આહાર જવાબદાર ચિકિત્સક અને પોષણ નિષ્ણાત સાથે મળીને યોજના તૈયાર કરવામાં આવી છે. મેકઆર્ડલ રોગ મુખ્યત્વે સ્નાયુઓને અસર કરે છે, તેથી રમતગમતની પ્રેક્ટિસ કરવી જોઈએ. સહનશક્તિ તાલીમ નીચે એનારોબિક થ્રેશોલ્ડ પ્રભાવમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. સાથે સંયોજનમાં ક્રિએટાઇન સારવાર, સ્નાયુ લક્ષણો અસરકારક રીતે ઘટાડી શકાય છે. અન્ય સ્વ-સહાય પગલાં પર્યાપ્ત કસરત, સંતુલિત સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે આહાર અને ટાળવું તણાવ. ખાસ કરીને શારીરિક તણાવ ટાળવો જોઈએ, કારણ કે આનાથી લક્ષણો ઝડપથી બગડી શકે છે. ઉપરોક્ત પગલાં હોવા છતાં સ્નાયુઓની તીવ્ર અસ્વસ્થતા અનુભવતા દર્દીઓને ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવાની શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે. ઘણીવાર ક્રિએટાઇન ઉપચાર ફરીથી સમાયોજિત અથવા અન્ય તૈયારીઓ સાથે પૂરક હોવું જોઈએ. વૈકલ્પિક પગલાં જેમ કે મસાજ or એક્યુપંકચર મેકઆર્ડલ રોગના વ્યક્તિગત કેસોમાં પણ મદદ કરી શકે છે.